医療史の書き換え》科学者が初めて人体に遺伝子編集治療を実施し新生児を救った

👤 transferhome@Jack 📅 2026-04-04 18:12:00

フィラデルフィアのチームが初めて生体内で遺伝子編集を実施し、難病の少年を救い、人間の命を救う世界初の「生体内遺伝子編集」の記録を樹立した。この記事は PopularMechanics の記事を元に Dongzhu が編集・編集したものです。

生命がヒトゲノム内の 30 億の異なる文字をうまくコピーできるのは、絶対的な生物学的奇跡ですが、時には間違いが避けられないこともあります。疾病管理予防センター（CDC）によると、遺伝性疾患やその他の先天異常は、遺伝するか胎児期に発症するかにかかわらず、かなり一般的であり、米国では出生33人に1人の割合で発生しています。

人類の歴史を通じて、このような障害を持って生まれた人々は、生涯その障害を抱えて生きなければならないことがよくありましたが、障害の重篤度によっては、その寿命が非常に短くなる可能性があります。

しかし 2025 年、人類の歴史は永遠に変わります。

ニューイングランド医学ジャーナル (NEJM) に掲載された画期的な研究発表の中で、フィラデルフィア小児病院、カリフォルニア大学バークレー校、ペンシルベニア大学医学部を含む米国のトップ機関の科学者、医師、専門家が、どのようにして KJ という名の新生児の命を救ったのかを詳しく説明しました。

この驚くべき医学的偉業を達成するために、医師たちは世界初のカスタマイズされた「in vivo」（つまり、シャーレ内ではなく生体内） CRISPR 遺伝子療法を使用しました。この技術は、数十年にわたる米国政府の資金援助による医学研究を活用しており、遺伝性疾患に悩まされている毎年何百万人もの人々の苦しみを軽減する可能性を秘めています。

「遺伝子編集の分野における長年の進歩と、研究者と臨床医の間の緊密な協力により、この瞬間が可能になった」と研究共著者であるフィラデルフィア小児病院のレベッカ・アーレンス・ニクラス氏はプレスリリースで述べた。「KJ は 1 例ですが、私たちは彼が多くの症例のうちの最初の恩恵を受けることを願っています。このアプローチは、個々の患者の特定のニーズを満たすために拡張できます。」

医療ドラマのような本物の救助

この驚くべき医療介入はテレビの医療ドラマのようなものでしたが、賭けは非常に現実的で深刻でした。 KJが生まれてから1週間後、医師たちはKJに何か問題があることに気づきました。いくつかの可能性を排除した後、彼らは残酷な答えを発見しました。それは、出生 130 万人に 1 人だけが罹患する重度メタンフェタミン合成酵素 1 (CPS1) 欠損症と呼ばれる希少な遺伝性疾患です。

この病気は、タンパク質の代謝産物であるアンモニアを除去する体の能力を阻害します。これは脳の発達に影響を与え、肝臓に大損害を与え、致命的な結果をもたらす可能性があります。通常、この種の病気の治療法は肝臓移植ですが、手術を受けるには若すぎるKJさんにはそれは選択肢ではありませんでした。

そこで、アーレンス・ニクラスさんは診断後、ペンシルベニア大学の遺伝子編集専門家であるキラン・ムスヌル氏に連絡を取った。「頭の中で時計が時を刻み始めた」とムスヌルさんは後にニューヨーク・タイムズに語った。アーレンス・ニクラス博士とムスヌル博士は、全国の専門家チームと 6 か月間協力し、KJ の特定の CPS1 変異体を標的とする精密指向型遺伝子治療を開発しました。

一方、KJ は病院で医学的監視を受けており、完全にタンパク質を含まない食事で生かされていました。 CRISPR 治療の準備が整うまでに、KJ の体重パーセンタイルは年齢の 7 パーセンタイルまで低下していました。